Penyakit ginjal polikistik

Penyakit ginjal polikistik
Nama lain	ginjal polikistik[1]
Ginjal polikistik yang terkena dampak parah diangkat pada saat transplantasi.
Spesialisasi	Nefrologi
Gejala	Nyeri perut[1]
Metode diagnostik	MRI, CT scan, Ultrasonografi[1]
Pengobatan	Obat antihipertensi, Penatalaksanaan gaya hidup.[2]

Penyakit ginjal polikistik (Bahasa inggris: Polycystic kidney disease (PKD) atau PCKD, juga dikenal sebagai sindrom ginjal polikistik ) adalah kelainan genetik ^[3][4] di mana tubulus ginjal menjadi abnormal secara struktural, sehingga mengakibatkan perkembangan dan pertumbuhan beberapa kista di dalam ginjal.^[5] Kista ini dapat mulai berkembang di dalam rahim, pada masa bayi, masa kanak-kanak, atau pada masa dewasa.^[6] Kista adalah tubulus yang tidak berfungsi yang terisi dengan cairan yang dipompa ke dalamnya, yang ukurannya berkisar dari mikroskopis hingga sangat besar, menghancurkan tubulus normal yang berdekatan dan akhirnya membuatnya tidak berfungsi juga.

PKD disebabkan oleh gen abnormal yang menghasilkan protein abnormal spesifik; protein ini mengganggu perkembangan tubulus. PKD adalah istilah umum untuk dua jenis, masing-masing memiliki patologi dan penyebab genetiknya sendiri: penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD). Gen abnormal ini terdapat di semua sel tubuh; akibatnya, kista dapat terbentuk di hati, vesikula seminalis, dan pankreas. Cacat genetik ini juga dapat menyebabkan aneurisma aorta, dan aneurisma di lingkaran arteri serebral Willis, yang jika pecah, dapat menyebabkan perdarahan subaraknoid.

Diagnosis dapat dicurigai berdasarkan satu, beberapa, atau semua hal berikut: nyeri pinggang yang baru muncul atau urine berwarna merah; riwayat keluarga yang positif; palpasi ginjal yang membesar pada pemeriksaan fisik; temuan insidental pada sonogram abdomen; atau temuan insidental fungsi ginjal abnormal pada pemeriksaan laboratorium rutin ( BUN, kreatinin serum, atau eGFR ). Diagnosis pasti ditegakkan melalui pemeriksaan CT abdomen.

Komplikasi meliputi hipertensi akibat aktivasi sistem renin-angiotensin-aldosteron (RAAS), infeksi kista yang sering terjadi, perdarahan urin, dan penurunan fungsi ginjal. Hipertensi diobati dengan penghambat enzim pengubah angiotensin (ACEI ) atau penghambat reseptor angiotensin (ARB). Infeksi diobati dengan antibiotik. Penurunan fungsi ginjal diobati dengan terapi penggantian ginjal (RRT): dialisis dan/atau transplantasi . Penatalaksanaan sejak dugaan atau diagnosis definitif dilakukan oleh dokter yang terlatih.

• Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

1. ^ ^{a b c} Kesalahan pengutipan: Tanda <ref> tidak sah; tidak ditemukan teks untuk ref bernama poly
2. ^ "What Is Polycystic Kidney Disease?". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Diakses tanggal 3 January 2018.
3. ^ Hildebrandt F (April 2010). "Genetic kidney diseases". Lancet. 375 (9722): 1287–1295. doi:10.1016/S0140-6736(10)60236-X. PMC 2898711. PMID 20382325.
4. ^ Kimberling WJ, Pieke-Dahl SA, Kumar S (November 1991). "The genetics of cystic diseases of the kidney". Seminars in Nephrology. 11 (6): 596–606. PMID 1767134.
5. ^ "polycystic kidney disease" di Kamus Medis Dorland
6. ^ Cramer MT, Guay-Woodford LM (July 2015). "Cystic kidney disease: a primer". Advances in Chronic Kidney Disease. 22 (4): 297–305. doi:10.1053/j.ackd.2015.04.001. PMID 26088074.